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本文探讨了结构变异（SVs）在癌症基因组中的检测与分析，利用高通量染色体构象捕获（Hi-C）、集成光学映射和全基因组测序（WGS）技术，系统地检测了正常或癌症样本中的SVs，以探究其对突变驱动因素的影响。

研究首先通过比较WGS、光学测图和Hi-C数据，评估了不同检测方法的能力。发现Hi-C、集成光学映射和WGS均能够检测到肿瘤基因组中的SVs，例如Caki2细胞中染色体2和3的易位。此外，与正常细胞相比，癌症基因组显示出更多重组事件，表明癌症基因组在结构上更为复杂。

作者进一步利用Hi-C数据检测大规模重排，发现正常细胞染色体间相互作用非常罕见，而癌症基因组中则相反，观察到了强烈的染色体间相互作用。这可能是由于染色体融合或重排导致的。通过对数据进行深入分析，作者建立了一种新型算法，能够识别具有高特异性的大规模结构变异，并在27个癌细胞系和9个核型正常细胞系中报告了25次重排。

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